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特纳综合征是什么原因造成的

时间:2023-08-07 18:11　来源:未知　作者:admin　点击: 917 次

相信很多人没有听过“特纳综合征”这一词，特纳综合征属于一种先天性疾病，其表现身材矮小，发育缓慢，那么到底什么原因引起的?接下来小编为你解答。

性表型由胚胎核型中是否存在Y染色体决定。然而，绝大多数46,XX男性携带一部分Y染色体，这是男性减数分裂期间X和Y染色体短臂远端部分之间重组的结果，这些个体在没有Y染色体的情况下发育出男性生殖器。

事实上，根据SRY（Y的性别决定区）基因，这种情况可以分为两组：SRY阳性和SRY阴性。

SRY阳性

SRY基因通常存在于Y染色体上，提供制造性别决定区Y蛋白的指令，在性别决定中起重要作用。在大约80%~90%的XX男性中，SRY基因存在于其中一条X染色体上。

这种情况是由染色体之间遗传物质的易位引起的。这种易位是在受影响者父亲的精子细胞形成过程中作为随机事件发生的。

Y染色体的尖端含有SRY基因，并且在重组过程中发生易位，其中SRY基因成为X染色体的一部分。如果胎儿是从带有SRY基因的X染色体的精子细胞中受孕的，那么尽管没有Y染色体，它也会发育成男性。这种形式的病症称为SRY阳性46,XX睾丸性发育障碍。

SRY阴性

大约10%~20%的46,XX睾丸性发育障碍患者没有SRY基因，这种形式的病症称为SRY阴性46,XX睾丸性发育障碍。

SRY阴性46,XX睾丸性发育障碍的个体比SRY阳性形式的人更可能有模糊、不明确的生殖器。

这种情况的确切原因尚不清楚，但有人提出SOX9基因的突变可能导致这种综合征，因为SOX9在发育过程中在睾丸分化中发挥作用。

另一个提出的原因是DAX1基因的突变，该基因编码核激素受体，DAX1抑制男性化基因。因此，如果DAX1的功能丧失，那么睾丸可以在XX个体中发育。SF1和WNT4基因的突变也可能与SRY阴性XX男性综合征有关。

45x特纳综合征可能是父母染色体异常导致的，不过不一定是父母引起的，也有可能偶发因素。染色体45X是特纳综合征典型的核型，约占55%，理论上是少了一条x染色体或者是发生了结构异常，对于后代的影响主要表现在身材矮小，特殊面容，第二性特征发育不明显，多数患者无生育能力，不过智力与常人无异。

正常女性染色体46，xx，染色体异常导致的45x特纳综合征大多数表型为女性，常伴有先天性卵巢发育不全，临床上少部分治疗后可以生育，大部分无法生育。导致该染色体异常的原因有很多，主要见于以下几种：

1.乱服用药物：怀孕早期服用药物可能导致胚胎染色体发育异常，导致胚胎染色体分裂过程中，出现分配错误，缺少X染色体；

2.有害环境：长期处于有辐射或者基接触有害二代化学物质等，也可能导致染色体异常，甚至是胚胎发育畸形；

3.父母染色体：特纳综合征可以考虑X染色体异常，可能是母体单一的X染色体缺失，也可能与父亲的染色体异常有关系。

当然胚胎45x染色体除了以上几个原因，还有自身免疫疾病以及母亲年龄过大，也有一定的关系。45x特纳综合征后果比较严重，若孕期发现需要采取合适的措施终止妊娠，若是试管婴儿中发现最好是采用三代试管移植，筛查健康的胚胎进行移植。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。

目前，患有多囊卵巢综合征的女性朋友越来越多了，是什么原因引起女性多囊卵巢综合征的呢？多囊卵巢综合征原因主要是什么

1、下丘脑一垂体一卵巢轴调节功能异常

由于精神紧张、药物及某些疾病影响到下丘脑一垂体的内分泌功能，垂体对Gn-RH敏感性增加，分泌过量LH及卵巢中作为雄激素形成酶的细胞色素的功能失调，导致卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量雄激素。

2、胰岛素抵抗和高胰岛素血症

部分多囊卵巢综合征-PCOS患者，尤其是肥胖患者可表现为高胰岛素血症和耐胰岛素，提示由胰岛素抵抗引起。

3、肾上腺功能异常

50%的多囊卵巢综合征-PCOS患者中存在脱氢表雄酮DHEA及脱氢表雄酮硫酸盐厂DHEAS升高，肾上腺中合成街体激素的关键酶活性增加，以及肾上腺细胞对促肾上腺皮质激素ACTH敏感性增加及功能亢进有关。

4、遗传因素

多囊卵巢综合征发生所显示的家族高度聚集性，提示其病因学上一个主要因素可能为遗传因素。

虽然已有证据提示，与多囊卵巢综合征-PCOS发病相关的候选基因，位于胰岛素受体基因；编码胆固醇侧链裂解酶的细胞色素基因；性激素结合蛋白基因等，但还未找到特异的PCOS基因，可能PCOS与多个基因异常有关。少数多囊卵巢综合征有染色体异常。

参考资料

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