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2月28日，是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》，在我国，罕见病通常被定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病，不过，由于基础流行病学数据的缺乏，罕见病患病人数尚无明确统计数字。
“罕见病要怎么治疗？确诊患者要该怎么管理？”随着医疗的发展，已有越来越多的罕见病被发现、被确诊。一些罕见病还有了明确的治疗方案，同时，持续增加的病人也给发展中的医院带来了新的考验。
记者从贵阳市妇幼保健院获悉，贵州省首家儿童罕见病MDT门诊(多学科联合门诊)在该院成立，为长期随访罕见病患儿提供了支持，为罕见病患儿开启另一扇大门，让罕见病患儿告别以往就诊程序复杂、诊断片面、一号难求的困境。
为治病三年跑了多个城市
妈妈说，不想放弃今年已经7岁的滨滨（化名）有着和2岁孩童差不多的身高，双腿x型、胸骨外凸、全身骨骼畸形呈佝偻样。“滨滨确诊晚了，所以孩子的发育都耽误了，现在他还没有3岁的妹妹个子高。”滨滨的妈妈宋女士说，“小孩是4岁时在重庆的医院确诊粘多糖症，滨滨确诊时，妹妹也已经出生，经过检查，妹妹也是有一样的病，为了医治兄妹俩，我们3年里几乎跑遍了知名的大医院。”宋女士介绍到。
3年前，兄妹俩在北京的医院，根据医生的建议，尝试了造血干细胞移植，粘多糖症也得以控制，目前基本靠药物持续治疗，需要长期在门诊随访观察。
“刚开始，大家都以为孩子是佝偻病，没想到这病是父母遗传的，要是能早些确诊，妹妹就有可能避免出生即患病的命运。但是既然兄妹俩都出生了，虽然家庭条件也谈不上富裕，但是只要有方法，我们都不想放弃，会坚持下去。”宋女士告诉记者，虽然是罕见病，但是该病也是有治疗方法的，因为妹妹出生就确诊，经过夫妻俩的不懈奔波和积极治疗，这个病对妹妹的生长发育影响没有哥哥这么大。
全省首家儿童罕见病MDT门诊亮相贵阳
据悉，2021年1月末，贵阳市妇幼保健院举行了贵州省首次多学科联合儿童疑难疾病（罕见病）门诊会诊。据悉，这也是贵州省首家儿童罕见病MDT门诊(多学科联合门诊)，参加此次会诊的有贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科、儿童消化科、新生儿外科、儿童肾脏风湿免疫科、超声医学科专家及贵州医科大学附属医院小儿外科谷化剑主任和杜君副主任。其中，共有6名患儿例预约参加诊疗讨论，其中包括了糖原贮积症，酪氨酸血症，肝豆核变性，粘多糖症。
滨滨妈妈也带着孩子参加了此次会诊。贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师杨莹告诉记者，滨滨兄妹所患的粘多糖症是由于父母双方携带这种基因，需要做特定酶学检查和基因筛查，具有一定的隐蔽性。
“像这样的属于移植术后的病例，这在贵州地区来说，实属首例，针对兄妹情况，我们安排了专科医生进行一对一跟踪了解，最大限度帮助孩子。”杨莹说。
“一站式会诊确实方便了我们，以前复诊至少要跑两三个科室，现在一个门诊全部解决了。”宋女士说。
据了解，贵阳市妇幼保健院于2008年开始收治儿童罕见病，是全省唯一的一家具备儿童罕见病诊断、治疗、遗传咨询为一体的专科医院。截至目前，已确诊百余名患儿，2018年，率先成立儿童罕见病门诊，近3年来，已接诊近3000人次，每年可确诊十余名罕见病患儿。而儿童罕见病MDT门诊可以让罕见病患儿告别以往就诊程序复杂、诊断片面、一号难求的困难。
让罕见病不在“孤独”
据悉，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称。但作为一类疾病而言，患病人数并不低，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，其中50%是儿童。
2018年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。据悉，贵州省因少数民族的聚集，以及部分偏远地区的婚配观念的影响，是遗传性疾病与罕见病较全国各城市相对多见的省份。
“我省经济水平相对落后，医疗水平有限、医疗资源的不均等，严重影响了儿童罕见病的诊断及治疗效果。不少孩子要么尚未诊断，就已夭折，或者父母要远赴北上广深等大城市就医。”贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师杨莹表示，“罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重的负担。”
杨莹表示，谈到遗传代谢病，老百姓总有个误区，觉得是祖辈遗传无法根治，得了就认“倒霉、等死”，殊不知现在科学已经很发达了，越来越多的罕见病被认识，被重视，越来越多的药物和手段可以应用于治疗罕见病，使遗传代谢病不再是“不治之症”。
据介绍，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
“通过这样一二三级层层筛查，可以极大程度上减少我们罕见病患儿出生，避免患儿和家庭的不幸。”杨莹说，即使是一些无法根治的“孤儿病”，也可通过产前诊断、试管婴儿的方式孕育一个健康宝宝，使原本不幸的家庭不再悲剧重现。
贵阳市妇幼保健院响应国家卫健委的号召，积极开展新生儿筛查、出生缺陷救助等惠民项目，新生儿遗传代谢性疾病筛查每年完成2万多人次。
“随着，人们对罕见病的重视程度越来越高，全国性多个罕见病平台的陆续建立，加上本地医院也走出了多家医院跨院合作的模式，这些变化都将让罕见病不再孤单。”杨莹表示。
（融媒体记者张梅）
