石家庄的李女士在去年单位组织的体检中偶然发现有血小板减少、白血胞减少、脾脏增大的现象，医生建议其去复查一下。经过进一步检查，李女士被诊断为骨髓纤维化。
骨髓纤维化究竟是一种什么病？是肿瘤吗？得了之后会出现哪些症状？如何治疗？带着种种问题，记者采访了河北医科大学第二医院血液内科主任医师、河北省血液病研究所所长罗建民教授。
早期起病隐匿，无特异性症状
针对李女士的临床表现，罗建民表示，对于骨髓纤维化，一般人都感觉比较陌生。单从名字上看，似乎不是肿瘤疾病，但实际上它是一种罕见的恶性血液肿瘤，是以骨髓造血干细胞异常克隆增生，逐渐发生纤维化病变为特征的一种疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。
通俗地讲，正常的骨髓腔可以为人体生产各类血细胞，但是因为某种突变的因素出现了骨髓造血干细胞异常克隆，在正常细胞生产过程中，纤维细胞生产增多。慢慢的纤维细胞越来越多，就会影响正常造血，出现造血异常，最后引起各类症状。
关于骨髓纤维化的发病原因，罗建民表示，JAK2、MPL、CARL基因突变是发病的驱动因素，80%-90%的原发性骨髓纤维化患者都存在这三种基因的突变，还有5、6种基因突变是“帮凶”。
更需要注意的是该病早期起病隐匿，无特异性症状，大约1/4的患者在诊断时没有症状，是在日常体检中发现脾脏或者血液异常再到血液科确诊。若不及时有效干预，病情持续进展，不但大大缩短患者的寿命，还会出现其他严重的全身症状。终末期20%的病人会转成急性白血病，导致病人的生活质量大大降低，严重影响生活。
如何选择个体化治疗方案是关键
当患者出现临床表现后，可以通过血液学检查、影像学检查、骨髓活检、基因检测来揪出“元凶”。而接下来，如何选择个体化治疗方案成为关键。
目前，骨髓纤维化的治疗目标分为长期和短期，短期目标是脾脏缩小，减轻疾病相关症状，提高生活质量。长期目标是改善患者生存质量，改善或逆转骨髓纤维化病程。
“这个病对患者的生活质量影响比较大。晚期大概80%的病人都有脾脏的肿大，巨脾有的超过了肚脐，有的坠入了盆腔，整个肚子像怀孕那种，脾脏压迫了胃，患者食欲会很差，营养跟不上，消耗性的体质消瘦，会出现全身无力、盗汗、疼痛，患者非常痛苦。”罗建民介绍。“在没有靶向药物前，针对骨髓纤维化没有十分有效的控制办法，我们采用的是对症支持治疗。当然，异基因造血干细胞移植以往也是一种治疗手段，但很多患者并不适用，另外花费较高。”
2017年后，靶向治疗方式的出现给骨髓纤维化的治疗方案带来了新方向。在诊断时，增加基因检测，可以从根本上找出发病原因，而靶向治疗技术就是以发生病变的基因通路为目标靶点进行治疗，通过切断过度活跃的JAK-STAT通路，缩小脾脏和改善全身症状（如：增加食欲、瘙痒减少、活动力增加、盗汗减轻、腹部不适减少等），还能延缓骨髓纤维化进程，芦可替尼是治疗这类疾病的靶向治疗药物。
骨髓增殖性肿瘤特别是骨髓纤维化目前还是一个不可治愈的疾病，但通过药物可以控制，改善患者生活质量，患者的死亡风险可以降低，这是一个很大的进步。罗建民介绍：“并且现在这个药已经纳入医保，对于患者来说，减轻了一定的经济负担。”芦可替尼的价格从刚上市时的每盒8000元降到3000多元，2019年通过谈判纳入国家医保目录，同年12月19日进入《河北省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2019年版）。
最后，罗建民提醒，有效防治骨髓纤维化，需要提高健康意识，通过一年一次的体检早发现。如出现血象异常，比如红细胞、白细胞的增多或减少，都需及时查明病因。（燕都融媒体记者檀亚楠）
