医学指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏
2011年《中国妇幼卫生事业发展报告》统计显示，2010年我国新生儿出生缺陷发生率为每万人中149.9人，相较于2003年，增幅为24.9%。在刚刚过去的全国“预防出生缺陷日”（9月12日）的主题宣传活动中，国家卫计委副主任王国强指出，我国每年新增出生缺陷儿约90万例。
最常见的染色体异常病之一
据广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏介绍，唐氏综合症，又称Down’ssyndrome，是最常见的染色体异常病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年，但由于智力障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
生活不能自理需长期照顾
陈敏说，唐氏综合症患者身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前进行唐氏综合症筛查对提高人口质量具有重大的意义。
专家解疑
问：什么是唐氏综合症筛查？
答：早孕期筛查采用英国胎儿医学基金会早孕期唐氏筛查的“一站式筛查”理念，在怀孕的11～13+6周，利用超声检查胎儿颈项透明层的厚度（NT），并抽血检查母亲血液中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)的浓度，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会，筛查的检出率早孕期可以达到85%。中孕期筛查采用美国标准“三联“模式，在怀孕15～20+6周抽血检查母亲血液中人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)、甲胎蛋白（AFP）及未结合的雌三醇（uE3）血清生化指标，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会。筛查检出率达到65%。
问：我们家族都没有这种疾病，我曾经生育过正常的孩子，这一胎怎么可能会有唐氏综合症的可能性呢？
答：唐氏综合症虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
问：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检。如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。
问：无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？
答：可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。
问：无创产前基因检测可以检测怀有双胞胎的孕妇吗？
答：目前只在指定的医院产前诊断科开展，且需要经过专门的双胎产前咨询后确定是否适合采用无创基因检测的方法进行检测。
唐氏综合症筛查方法
说明：
无创产前基因检测特别适用于以下孕妇
a.所有适合唐氏筛查的孕妇；
周岁以上孕妇；
c.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”；
d.有穿刺禁忌症的孕妇；
e.拒绝羊水穿刺或脐带血穿刺的孕妇；
无创产前基因检测不适用检测对象包括
a.胎儿为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；
b.孕妇本人为染色体非整倍体者；
c.孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。
